作为父母，你希望有一个健康的孩子，但担心你的孩子可能生来就有遗传条件或先天缺陷是很自然的。

怀孕前和怀孕期间的基因测试可以提供有关宝宝健康的信息，所以了解哪些测试可以帮助你。

许多此类检查包括常规血检;其他的则更具侵略性。因为基因检测的选择是非常个人化的，你可以向你的医疗服务提供者寻求个性化的建议。

以下是一些最常见的基因检测的概述，以及在怀孕期间什么时候建议进行这些检测。

什么是基因检测?

基因测试可以在怀孕前或怀孕期间进行，以筛查某些出生缺陷和遗传疾病。一些测试可以帮助你的医疗保健提供者确认或排除特定的情况，而其他测试可以给你的医疗保健提供者更多的一般信息。

基因检测可以检测出唐氏综合征、脊柱裂、囊性纤维化、镰状细胞性贫血、泰-萨克斯病和地中海贫血等疾病。

你的医疗服务提供者会为你提供基因测试的选择，但是你是否愿意做这些测试是你自己的选择。

为什么你可能会正在进行基因检测

当你考虑你是否喜欢你的医疗保健提供者提供的任何基因检测时，考虑一下做基因检测的一些原因:

基因检测的类型

以下是一些常见的基因测试类型:

3月期进行基因检测

有很多不同的测试可以在前三个月或后三个月进行。咨询您的医疗保健提供者，以了解哪些测试对您是可用的，哪些可能会被推荐给您的情况。

前三个月

细胞游离DNA检测这种筛查方法推荐给那些有较高风险生下患有染色体疾病(唐氏综合症，13号三体，18号三体，性染色体异常)的孩子的妇女，和/或已经有一个患有染色体疾病的孩子的妇女。

这项测试包括采集你的血液样本，以评估你的宝宝患有某些染色体疾病的风险。

联合早期妊娠筛查这项测试在你怀孕的10到14周之间进行。使用血液样本检测两种不同的蛋白质，以检查唐氏综合症和其他情况。这种血液检查通常与下面列出的超声波检查相结合。

颈部透明筛查使用超声波，检查婴儿颈部后部的厚度。厚度的增加可能表明患有唐氏综合症。

绒毛膜绒毛取样不像羊膜穿刺术、绒毛膜绒毛取样或CVS那样常见，它检测胎盘组织的一小部分样本。该测试可以帮助你的医疗服务提供者诊断诸如唐氏综合症、泰-萨克斯病和囊性纤维化等疾病。

该测试在你怀孕10到13周之间进行，包括一根小管子通过阴道插入或一根针通过你的腹部插入子宫壁。

怀孕中期

MSAFP测试这种血液测试可以检查你血液中母亲血清甲胎蛋白的含量，帮助你的医生评估你的孩子患神经管缺陷的风险。一般在16到18周之间进行。

顾名思义，这种测试是为了检测血液中存在的四种蛋白质，以评估婴儿患唐氏综合症、18 -三体和神经管缺陷的风险。

这个测试通常在你怀孕15到22周之间进行。

羊水穿刺术在这种诊断测试中，用一根长针穿过你的腹部从你的子宫中提取羊水样本。这项测试在怀孕15至20周之间进行，以检查唐氏综合症和其他遗传疾病以及神经管缺陷。

结合测试

有时，你的测试结果需要一起检查，让你的医疗服务提供者对你的宝宝的健康状况有一个更全面的了解。

综合筛查指的是你的医疗服务提供者同时查看你的第一个和第二个三个月的检查结果，以评估你的宝宝的健康状况。

序贯筛查指的是你的医疗服务提供者查看你的前三个月的检查结果，以评估是否需要推荐额外的检查。

如果你的前三个月的检查结果表明你的宝宝患遗传病的风险很低，她可能会建议你跳过额外的检查;如果风险很高，可能建议进行更多的检测。

基因检测一览

为了快速了解基因检测的类型，请查看下表。

基因检测可能是产前护理的常规部分。如果你对应该做哪些测试有任何疑问，可以向你的医疗服务提供者咨询，他们可以为你的特殊情况提供最好的建议。虽然基因测试是可选的，但它可以给你更多关于宝宝健康的信息，这是你在决定是否接受测试时要记住的。

本文中的信息是基于可信的医疗和政府来源的专家建议，如美国儿科学会和美国妇产科医师学院。您可以在下面的文章中找到完整的源代码列表。本页内容不应取代专业的医疗建议。要得到全面的诊断和治疗，一定要咨询医疗专业人员。